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維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

【考頻指數(shù)】★★

【考點(diǎn)精講】

維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

一、概述

①圍生期維生素D不足；②日光照射不足：冬春季易發(fā)??；③維生素D攝入不足；④食物中鈣磷比例不當(dāng)：人工喂養(yǎng)者易發(fā)病；⑤維生素D需要量增加：生長(zhǎng)過(guò)快；⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1，25-（OH）₂D₃不足。

二、臨床表現(xiàn)

初期——神經(jīng)興奮性增高：易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，枕禿，無(wú)明顯骨骼改變，X線大致正常；（鬧、驚、汗、癢、禿）

激期——骨骼改變、運(yùn)動(dòng)功能及智力發(fā)育遲緩。

顱骨軟化：多見(jiàn)于3～6月嬰兒；

方顱：多見(jiàn)于7～8月以上嬰兒；

前囟增大及閉合延遲；出牙延遲；

胸廓肋骨串珠（好發(fā)于1歲左右，以7～10肋最明顯），肋膈溝；雞胸或漏斗胸；四肢手鐲或腳鐲；O形腿或X形腿。

生化檢查：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積降低，堿性磷酸酶明顯升高。

X線：臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骨骺軟骨增寬。

恢復(fù)期——臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。臨床癥狀減輕或接近消失。

后遺癥期——多見(jiàn)3歲后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，見(jiàn)于重度佝僂病患兒。

三、診斷　血清25-（OH）D₃（正常值10～60μg/L）和1，25-（OH）₂D₃（正常值0.03～0.06μg/L）水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

鑒別診斷：軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：遺傳性，出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。

腦積水：頭圍和前囟進(jìn)行性增大，落日征。頭顱B超、CT檢查可作出診斷。

【進(jìn)階攻略】

診斷需解決三個(gè)問(wèn)題：首先，是否有佝僂?。黄浯?，如有，屬于哪個(gè)期；再次，是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性，如多汗、煩鬧等，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低；骨骼的改變可靠；血清1，25-（OH）₂D₃水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但很多單位不能檢測(cè)。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

【易錯(cuò)易混淆辨析】

維生素D的主要來(lái)源為皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射生成。

【知識(shí)點(diǎn)隨手練】

一、A1型選擇題

1.維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期的臨床特征是

A.骨骼畸形

B.長(zhǎng)骨干骺端異常

C.血磷、鈣降低

D.血堿性磷酸酶升高

E.易激惹、煩鬧、多汗

二、A2型選擇題

1.冬季出生一男嬰，足月順產(chǎn)，現(xiàn)已4個(gè)月，體重5.8kg，只母乳喂養(yǎng)，未添加輔食，近日來(lái)，嬰兒多煩躁，易激惹，夜驚，多汗，血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，最可能的診斷是

A.驚嚇

B.營(yíng)養(yǎng)不良

C.佝僂病活動(dòng)期

D.佝僂病早期

E.先天性佝僂病

【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.A

【答案解析】維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期僅有骨骼畸形，其余均正常。

二、A2型選擇題

1.D

【答案解析】佝僂病初期（早期）此期常無(wú)明顯骨骼改變，X線片檢查多正常，或僅見(jiàn)臨時(shí)鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正常或稍低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低（30～40），堿性磷酸酶增高或正常。

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