多囊腎概述及分類解析：

概述

多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機會相等，連續(xù)幾代均可出現患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，是常見的多囊腎病。由于對本病的認識日益深入，預后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡，只有極少數較輕類型，可存活至兒童時代甚至成人。

ADPKD常見于成年時出現癥狀。囊腫在出生時即已存在醫(yī)|學教育網搜集整理，隨時間推移逐漸長大，抑或在成年時發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數為雙腎異常。兩側病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內有尿樣液體，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大，可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。ARPKD囊腫上皮細胞經培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質：ADPKD囊液中有內毒素或Gram陰性細菌，而ARPKD囊液中則無。

分類及特點

1.圍產期型

圍產期時已有嚴重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時有少量門靜脈周圍纖維增殖，于圍產期死亡。

2.新生兒型

累及60%集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1月出現癥狀，于幾個月時死于腎功能衰竭。

3.嬰兒型

嬰兒型表現為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3～6月出現癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。

4.少年型

少年型在13～19歲出現癥狀。腎臟損害相對輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區(qū)嚴重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門靜脈高壓死亡。