器官或組織的體積、形態(tài)、部位或結(jié)構(gòu)的異?；蛉毕?，稱為畸形。先天畸形是指出生時(shí)即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常。有單發(fā)畸形（如唇裂、多指等）和多發(fā)畸形之分。許多種多發(fā)畸形是在某一原因作用下特異地組合而發(fā)生的，成為畸形綜合征，目前已經(jīng)識別診斷的畸形綜合征已達(dá)250余種。能引起先天畸形發(fā)生的作用物，有化學(xué)性、物理性或生物性等物，稱為致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已發(fā)現(xiàn)多種多樣的致畸形因子，它們的有害影響能在動物實(shí)驗(yàn)中證實(shí)，僅少數(shù)可確證對人類有影響。因此，只能視之為對人類有很大的潛在危險(xiǎn)，應(yīng)予重視。

　　在致畸因子作用下，是否發(fā)生畸形，結(jié)果如何，還取決于下列一些因素：

　　1.孕婦對致畸因子的感受性，在個(gè)體之間存在著差異。

　　2.胎兒發(fā)育的不同階段，對致畸因子的感受性不同，大多數(shù)致畸因子有其特定的作用階段。

　　3.致畸因子的作用機(jī)制有所不同，例如有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性，有些是干擾分裂時(shí)期紡錘體的形成，還有的封閉能源并抑制能量的產(chǎn)生，進(jìn)而抑制正常形態(tài)發(fā)生所需的代謝過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性，故特別易侵及某種組織和器官，如所謂親神經(jīng)性或親心臟性等，它們會損傷一些特定的器官，影響其發(fā)育。

　　4.致畸因子的損傷與劑量有關(guān)，通常是劑量越大，毒性越大。理論上講，應(yīng)該有安全劑量。但實(shí)際上，由于致畸過程具有多方面的決定因素，難以一概而論，故已經(jīng)確定的致畸劑在妊娠期間應(yīng)絕對避免，醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理因?yàn)橛绕涫菍€(gè)體來講，難于判定絕對安全劑量。

　　5.致畸因子的作用后果，包括胎兒死亡、生長發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現(xiàn)何種后果，則取決于致畸因子，母體及胎兒胎盤的相互作用如何。