APP下載

掃一掃,立即下載

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)APP下載

開(kāi)發(fā)者:1

蘋(píng)果版本:1

安卓版本:1

應(yīng)用涉及權(quán)限:查看權(quán)限 >

APP:隱私政策:查看政策 >

微 信
醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)微信公號(hào)

官方微信Yishimed66

24小時(shí)客服電話(huà):010-82311666
您的位置:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng) > 臨床醫(yī)學(xué)理論 > 兒科學(xué) > 正文

小兒愛(ài)德華茲綜合征應(yīng)該做哪些檢查?

  1.外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析 18號(hào)染色體染色很深。短臂一般為淺帶,只有一個(gè)區(qū)。長(zhǎng)臂近側(cè)和遠(yuǎn)側(cè)各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個(gè)區(qū),兩深帶之間的淺帶為2區(qū)1號(hào)帶。正常人體細(xì)胞18號(hào)染色體為1對(duì),該病第18號(hào)染色體比正常人多1條,即第18號(hào)染色體三體。該病80%為純?nèi)w型,核型為47,XX(XY), 18;10%為嵌合型,核型為46,XX(XY)/47,XX(XY), 18;其余10%病例情況復(fù)雜,包括各種易位,主要是18號(hào)染色體與D組染色體易位。

  2.羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查 愛(ài)德華茲綜合征病變廣泛、嚴(yán)重,常常早期死亡。降低這類(lèi)患兒的出生是優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵,取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查是常用的產(chǎn)前診斷方法,核型分析類(lèi)同外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查。

  可常規(guī)做各種影像學(xué)檢查,X線(xiàn)片、超聲、心電圖、腦電圖等,??砂l(fā)現(xiàn)各種類(lèi)型的先天性心臟病,胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發(fā)畸形。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理

醫(yī)師資格考試公眾號(hào)

編輯推薦
    • 免費(fèi)試聽(tīng)
    • 免費(fèi)直播
    湯以恒 臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師 《消化系統(tǒng)》 免費(fèi)試聽(tīng)
    免費(fèi)資料
    醫(yī)師資格考試 備考資料包
    高頻考點(diǎn)
    報(bào)考指南
    模擬試卷
    復(fù)習(xí)經(jīng)驗(yàn)
    立即領(lǐng)取
    回到頂部
    折疊