1.什么是先天性巨結(jié)腸癥？

　　由于病變腸道缺乏蠕動能力所引起的一種功能性遠端腸梗阻的形式。

　　2.在病變腸道有哪些組織學改變？

　　在粘膜下及肌層的血管神經(jīng)叢中無神經(jīng)節(jié)細胞。在同一區(qū)域中神經(jīng)纖維增加。

　　3.什么是疾病的局部性和廣泛性？

　　此病經(jīng)常影響到低位直腸。此疾病從直腸可以連續(xù)侵犯的形式延伸到不同的長度（見爭論）。75％以上的病人被證實有左結(jié)腸受累。小于10％的病人整個結(jié)腸受累。整個消化道受累是很罕見的。

　　4.如何做出診斷？

　　臨床可疑情況。常有可追述到幼兒園時期的終身便秘史（90％的正常新生兒在出生后48h解第一次大便）。病人生長發(fā)育較差。腹脹，腹部隆起。直腸壺腹常空虛，此點與心源性便秘病人相反。

　　5.如何證實診斷？

　　最可靠的方法是經(jīng)肛門的直腸活檢。作為能夠接受的選擇方法，一些學者使用肛門直腸壓力計（見爭論）。

　　6.鋇灌腸在診斷中的作用是什么？

　　是強調(diào)臨床可疑情況和幫助確定正常和無神經(jīng)節(jié)腸管間的轉(zhuǎn)變部位。但其不應(yīng)作為一種明確診斷的方法。

　　7.鑒別診斷

　　新生兒：胎糞嵌頓綜合征（無胎糞絞痛）和小左結(jié)腸綜合征。這兩個是由鋇灌腸檢查明確，并可自限的短暫性梗阻。

　　較大兒童：心理性梗阻，其以直腸壺腹內(nèi)糞便及糞塊為特點。直腸測壓和指腸活檢可以是診斷性的。

　　8.未治療的先天性巨結(jié)腸癥的并發(fā)癥是什么？

　　慢性便秘，生長緩慢，急性小腸結(jié)腸炎，腸穿孔，死亡。

　　9.先天性巨結(jié)腸癥的治療

　　手術(shù)。常分階段進行，在活檢證實未受疾病侵犯的部位做轉(zhuǎn)移性腸造瘺術(shù)為開始。數(shù)個月后進行受累腸管切除或搭橋的最終手術(shù)。偶爾，很短的先天性巨結(jié)腸癥，肛門直腸肌肉切除（去除后側(cè)肌肉束）也可達到治愈目的（見爭論）。

　　10.在最終手術(shù)，能夠接受的手術(shù)技術(shù)是什么？

　　切除整個受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

　　直腸內(nèi)膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

　　在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。

　　11.這些手術(shù)可能的并發(fā)癥是什么？

　　伴便秘的直腸狹窄，其產(chǎn)生于局部缺血或感染；復(fù)發(fā)性梗阻或小腸結(jié)腸炎；糞污或腹瀉；泌尿生殖道神經(jīng)性功能不良。

　　12.這些手術(shù)的結(jié)果是什么？

　　結(jié)果良好，75％——90％恢復(fù)正常的腸功能。