【概述】腎上腺性征綜合征也稱腎上腺性征異常癥，可由先天性腎上腺功能缺陷或后天性腫瘤所引起，性征及外生殖器異常為突出的臨床表現(xiàn)，部分可顯示不典型的Cushing綜合征。作為一種獨(dú)立性疾病，對(duì)其手術(shù)治療應(yīng)加以闡明。

本癥可在胚胎期發(fā)病，形成外生殖器的畸形，系由于各種羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據(jù)缺乏酶的特殊功能，致使皮質(zhì)醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯，進(jìn)而刺激垂體前葉分泌過量的ACTH，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理并促使腎上腺皮質(zhì)的網(wǎng)狀帶增生肥大。在未被羥基酶作用而積聚的皮質(zhì)素前驅(qū)物中間產(chǎn)物中，以雄性激素為主，導(dǎo)致胎兒及嬰幼兒的生殖器畸形發(fā)育及性征異常。此種病人約占腎上腺性征綜合征的90%，其中尤以單純性C21羥基酶缺乏為主致成的女性假兩性畸形即占60%.當(dāng)在女性幼兒期發(fā)生腎上腺皮質(zhì)癌或腺瘤時(shí)，腫瘤所分泌的皮質(zhì)素前驅(qū)物——雄性激素過量，抑制女性激素而表現(xiàn)為男性化。當(dāng)男性嬰幼兒發(fā)生此類腫瘤時(shí)，則表現(xiàn)為男性性早熟或巨陰莖癥，此類病人只占腎上腺性征綜合征的10%.小兒及成人也可發(fā)病，但后天功能性皮質(zhì)腫瘤只表現(xiàn)性征異?；虿l(fā)不典型的Cushing綜合征，并無外生殖器畸形發(fā)育。后天性腫瘤也可發(fā)生罕見的男性女性化，在僅見所報(bào)道的52例中，腺瘤占78%，癌占22%.也曾有過無腎上腺腫瘤的男性女性化者，皮質(zhì)功能紊亂的真正機(jī)制尚不清楚。

對(duì)腎上腺性征綜合征施行手術(shù)前，必須先將腫瘤與皮質(zhì)功能缺陷作鑒別，如為后者，又必須進(jìn)一步將先天性腎上腺性征綜合征的皮質(zhì)增生肥大與Cushing綜合征鑒別開來。因兩者的治療原則與手術(shù)方法完全不同。