先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia， CDH）是指因一側(cè)或兩側(cè)膈肌發(fā)育缺陷， 腹部臟器進(jìn)入胸腔， 從而導(dǎo)致一系列癥狀的小兒外科危重病癥之一。

疾病分型

先天性膈疝可分3 種類型：

第1 型為后外側(cè)疝， 亦稱胸腹裂孔疝；

第2 型為胸骨旁疝；

第3 型為食管裂孔疝。

流行病學(xué)

每年在10000例出生嬰兒中（包括活產(chǎn)和死產(chǎn)）中約有2.5~3.8例患有該疾病。盡管現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使CDH 診治水平已取得很大進(jìn)展， 包括應(yīng)用不同的輔助通氣法、吸入一氧化氮療法、使用外源性肺泡表面活性物質(zhì)等藥物、體外膜肺式氧合器（ECOM） 、外科技術(shù)的改進(jìn)（ 腹腔鏡的使用） 等， 但目前CDH 患兒的死亡率仍為30% ~ 60% .其病死率高的主要原因在于患兒常合并不同程度肺發(fā)育不良。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理 .

臨床表現(xiàn)

膈疝癥狀輕重不一，其臨床表現(xiàn)與其類型、移位腹腔臟器性質(zhì)、數(shù)量和速度、空腔內(nèi)臟是否并發(fā)扭曲或狹窄以及肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度有關(guān)。臨床上主要表現(xiàn)為兩類癥狀和體征：

①由于腹內(nèi)臟器脫出引起的腹內(nèi)臟器的機(jī)能障礙所致；消化道的急慢性梗阻可表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等， 因脫出的被嵌頓的胃、腸粘連發(fā)生腐蝕性潰瘍而有不同程度嘔血、便血或因返流引起的胸骨后燒灼樣疼痛；查體時(shí)患側(cè)肺呼吸音減弱或消失， 叩診呈鼓音或濁音， 胸部可聞及腸鳴音， 當(dāng)有梗阻時(shí)可聞及氣過(guò)水聲， 而腹部則較平坦；當(dāng)疝入的內(nèi)容物發(fā)生嵌頓、絞窄時(shí)， 病人可出現(xiàn)發(fā)熱、脈快、血壓下降等中毒或循環(huán)衰竭的表現(xiàn)。

②胸腔臟器受壓引起的改變， 如脫出胸內(nèi)臟器較少， 可不引起嚴(yán)重的壓迫癥狀， 當(dāng)大量腹內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔， 可出現(xiàn)呼吸困難、紫紺和循環(huán)障礙， 體檢時(shí)可有心界變化及縱膈移位， 氣管移位。嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)休克。