本病患者幼時腎大小形態(tài)正?；蚵源?，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。

1.腎腫大

兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

2.腎區(qū)疼痛

常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。

3.血尿

約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。

4.高血壓

為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。

5.腎功能不全

個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。

6.多囊肝

中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%.一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。

7.體格檢查

體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。