孤獨癥的病因尚未明白，近年來的研究，認為可能與多種因素有關，主要有以下幾個方面：

遺傳因素：有研究顯示，遺傳因素是易患本癥的素質。單卵雙生兒孤獨癥的一致性為90%以上，雙卵一致性為24%.本癥患兒的同胞患孤獨癥較正常人高3～4倍，提示本癥與遺傳因素相關，但具體的遺傳方式尚不明了。

腦器質性因素：本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例CT頭顱掃描提示腦室擴大；磁共振影像檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認為本癥與中樞神經系統(tǒng)異常所致功能障礙有關。

神經生化因素：兒童行為與神經遞質密切相關。有研究資料，認為中樞神經系統(tǒng)5－羥色胺和（或）多巴胺活性下降。醫(yī)。學教育網搜集整理伴有下丘腦功能障礙則可產生孤獨癥。也有認為本癥表現(xiàn)孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。

認知缺陷因素：有人提出了認知功能與社會功能相關的學說，認為心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態(tài)的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。

多種病因：許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節(jié)性硬化、肌營養(yǎng)不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為孤獨癥是一個多種病因的神經綜合征。

由此可見，許多學者從不同的角度探討孤獨癥的原因，也有少數(shù)做到某些生物學基礎，但導致孤獨癥病因的性質，目前還不大清楚，有待研究闡明。