血友病是先天性因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏，可分為血友病甲、乙、丙。

血友病甲發(fā)病率最高、癥狀最重，其次為血友病乙，血友病丙發(fā)病率低且癥狀輕。

血友病甲、乙為伴性染色體隱性遺傳，血友病丙為常染色體隱性遺傳。先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，使內(nèi)源性凝活酶生成減少，導致凝血障礙。

臨床表現(xiàn)

自發(fā)或輕微外傷后出現(xiàn)皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、局部紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見，消化道出血不多見，膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見，顱內(nèi)出血雖不多見，但可危及生命。

關節(jié)病變主要表現(xiàn)為腫痛，反復出現(xiàn)引起慢性增生性關節(jié)炎，導致關節(jié)畸形，喪失功能。

診斷要點

（1）發(fā)病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。

（2）輕微外傷或小手術后，出血不止，遷延數(shù)日、數(shù)月，甚至威脅生命。

（3）出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。

（4）關節(jié)病變：急性期以腫痛為主。

（5）實驗室檢查：

①篩選試驗：血小板計數(shù)、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。

②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：

能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。

不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。

均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

鑒別診斷

應與血管性假性血友病鑒別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，醫(yī)。學教育網(wǎng)搜集整理典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現(xiàn)為粘膜、皮下出血，和少數(shù)關節(jié)、肌肉出血，但一般無關節(jié)畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑒別診斷。

變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無臨床表現(xiàn)，無遺傳史，出血癥狀較嚴重，出血時間，ⅧR：RCOF一至數(shù)項正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑒別。

應急處理

（1）盡量避免手術或外傷。

（2）局部壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏。

（3）云南白藥、三七粉局部使用可達局部止血作用。

（4）有新鮮血腫或關節(jié)積血時，應臥床休息，減少活動。

（5）急性期可口服強的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕藥能緩解女性患者月經(jīng)多。

（6）出血嚴重或持續(xù)不止時，應送往醫(yī)院輸新鮮全血或血漿及其它制品。