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概述

又稱血紫質病，系由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病，多有遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

臨床表現

（一）皮膚征狀群：

多在嬰兒期也可在成人出現（遲發(fā)性皮膚血卟啉?。?。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型?？谇徽衬た捎屑t色斑點，牙呈棕紅色。同時可并發(fā)眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形?？捎刑厥庾仙嫒荨＜t細胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神癥狀，即為混合型。

（二）腹部征狀群：

特征為急性腹痛，伴惡心、嘔吐。

（三）神經精神征狀群：

表現為下肢疼痛、感覺異常；亦可為脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓；也可表現為大腦病變，產生神經、精神、植物神經癥狀，如腹痛、高血壓等。

診斷鑒別

一、病史、癥狀及體征

二、輔助檢查：

尿常呈紅色（也可無色），但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變?yōu)榧t色醫(yī)學教|育網搜集整理。尿卟膽原（PBG）定性或定量試驗陽性。

三、鑒別診斷：

本病腹痛發(fā)作時，應與急腹癥、鉛中毒鑒別；皮膚型應與糙皮病鑒別；表現精神、神經癥狀群時，應與腦炎、脊髓灰質炎、精神分裂相鑒別。

治療主要為對癥治療和預防復發(fā)。

（一）紅細胞生成性血卟啉病

1、皮膚損害：避免陽光照射和創(chuàng)傷；外用3%二羥其丙酮（dihydroxyacetone）和0.13%散沫花素（lawsone）霜劑。穿防護衣?？诜?beta;-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg.

2、溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對光敏感性。消膽胺4g 3次/d，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。

（二）肝性血卟啉病

1、避免誘因：如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

2、宜高糖飲食、禁酒，急性發(fā)作時，靜脈滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，連續(xù)24h，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

3、激素：少數急性發(fā)作與月經周期有明顯關系病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續(xù)性高血壓，其機制不明。有體位性低血壓的病人用強的松10-20mg，3次/d獲良效。

4、對癥治療：氯丙嗪可減輕腹痛緩解神經精神癥狀，12.5-25mg 3次/d.甲派氯丙嗪療效更好，5-10mg 3-4次/d.嚴重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

5、血紅蛋白：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重，24h內不大于6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋后靜脈注射，速度不大于40mg/min，6－10min注畢；也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第2次注射至少間隔12小時，療程3-5d. 6、靜脈放血：遲發(fā)性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，總量常需2000-4000ml.尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至11g%時停止放血?？墒拱Y狀消失6－9個月，生化改善12－24個月。個體差異較大。

7、氯喹：間斷試用劑量，每次口服125mg，每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d時停用。療程可達數月至數年。對遲發(fā)性皮膚型病人可獲完全緩解。治療中應密切觀察肝功（SGPT）情況。

8、糾正水、電解質紊亂：對抗利尿激素釋放過多者，應限制水分攝入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d，5-10d為一療程。如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發(fā)作時偶見低鎂血癥性抽搐，應予補充鎂鹽。

預防

1、避免誘因：如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等。

2、宜高糖飲食、禁酒，急性發(fā)作時，靜脈滴注 %葡萄糖液100 -150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h.連續(xù)24h，配合高糖飲食能使癥狀迅速緩解。糖耐量減低者可并用胰島素治療。

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