APP下載

掃一掃,立即下載

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)APP下載

開發(fā)者:1

蘋果版本:1

安卓版本:1

應(yīng)用涉及權(quán)限:查看權(quán)限 >

APP:隱私政策:查看政策 >

微 信
醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)微信公號

官方微信Yishimed66

您的位置:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng) > 臨床助理醫(yī)師 > 輔導(dǎo)精華

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)-2023臨床助理醫(yī)師二試沖刺必背考點

熱點推薦

——●●●聚焦熱點●●●——
報名預(yù)約>> 有問必答>> 報考測評>>

正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)友情提醒:2023臨床助理醫(yī)師(二試)11月份開考,各位考生要抓緊備考沖刺二試,別錯過今年拿證的最后機會!快來加入正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng),每日打卡學(xué)習(xí)臨床助理醫(yī)師考點!本篇要跟大家一起學(xué)習(xí)的是:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

考點3 兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★

考點點撥:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥:

最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

21-三體綜合征:

最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內(nèi)彎+先心病

苯丙酮尿癥=智力障礙+尿有鼠尿臭味+毛發(fā)變淺

先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+黏液水腫+便秘、臍疝+舌寬大

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發(fā)育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進(jìn)

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3~6個月出現(xiàn)癥狀,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后,最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【答案】A;E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征。患兒智力低下,特殊愚型面容,皮膚細(xì)嫩、肌張力低下,應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?;純褐悄艿拖?,皮膚色素減少,應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會有智能低下。先天性甲減雖有智能低下,但不會出現(xiàn)上述特殊面容。

聲明:本文為正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)整理,轉(zhuǎn)載請注明來源正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)《二試特訓(xùn)班》上線!3輪+研發(fā)與審核,精選4大學(xué)科高頻考點,濃縮課時以題帶點集訓(xùn)考法與解題技巧,做1題頂5題!學(xué)得會,學(xué)得快,短時攻克核心考點!

臨床醫(yī)師二試特訓(xùn)班

熱點推薦:

2023年臨床助理醫(yī)師筆試各單元考哪些內(nèi)容?2024年考生如何安排復(fù)習(xí)?

臨床助理醫(yī)師二試及2024年考試怎么復(fù)習(xí)?星級考點·百題速記手冊免費領(lǐng)?。?/a>

全國執(zhí)業(yè)醫(yī)師443.5萬人!《2022年我國衛(wèi)生健康事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計公報》發(fā)布!

2023年臨床助理醫(yī)師考試二試《外科》20個精選考點(含經(jīng)典習(xí)題)

2023年臨床助理醫(yī)師二試《內(nèi)科》18個高頻考點(含經(jīng)典習(xí)題)

臨床醫(yī)師公眾號

編輯推薦
    • 免費試聽
    • 免費直播
    湯以恒 臨床助理醫(yī)師 《消化系統(tǒng)》 免費試聽
    免費資料
    臨床助理醫(yī)師備考資料包
    歷年考點
    應(yīng)試指導(dǎo)
    仿真試卷
    思維導(dǎo)圖
    立即領(lǐng)取
    回到頂部
    折疊
    您有一次專屬抽獎機會
    可優(yōu)惠~
    領(lǐng)取
    優(yōu)惠
    注:具體優(yōu)惠金額根據(jù)商品價格進(jìn)行計算
    恭喜您獲得張優(yōu)惠券!
    去選課
    已存入賬戶 可在【我的優(yōu)惠券】中查看