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2022臨床助理醫(yī)師【遺傳性疾病-21-三體綜合征】知識點精選模擬題!醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為廣大2022年臨床助理醫(yī)師考生設(shè)置了在線??枷到y(tǒng)一套卷,2個單元共計300道題,下面是臨床助理醫(yī)師第二單元??碱},大家可在線查看。點擊立即參與測評>>
【匯總】2022年臨床助理醫(yī)師綜合筆試《模擬試卷》第二單元150題匯總
57、10個月男嬰,不能獨坐。眼距寬,眼裂小。鼻梁低平,皮膚細嫩,舌伸出口外,通貫手。該小兒最可能的診斷是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝僂病活動期
D、苯丙酮尿癥
E、先天性腦發(fā)育不全
正確答案:B
答案解析:先天愚型,即21-三體綜合征,屬于常染色體畸變,主要表現(xiàn)為眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,通貫手。
佝僂病活動期主要表現(xiàn)為方顱、串珠肋,漏斗胸,O形腿,X形腿等。苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿味。
關(guān)聯(lián)考點:遺傳性疾病-21-三體綜合征
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