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什么是巨血小板綜合征

2015-08-13 07:39 來源：
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什么是巨血小板綜合征：

亦稱Bernard-Soulier綜合征。

系常染色體隱性遺傳醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜集整理。它的基本缺陷是血小板膜GPI b/Ⅸ或GPV的數(shù)量減少或缺乏，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。

患者的血小板膜不能結(jié)合vWF，使其不能粘附于內(nèi)皮下組織，并對(duì)瑞斯托霉素不發(fā)生聚集反應(yīng)。

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