先天性無牙癥（eongemtally total anodontla）是先天完全無牙或大多數(shù)牙齒先天缺失，常是外胚葉發(fā)育不全綜合征的一種表現(xiàn)。

外胚葉發(fā)育不全綜合征（ectodermal dysplama syndrome）是口腔科較多見的一類遺傳性疾病，它表現(xiàn)為牙齒先天缺失，毛發(fā)稀疏和皮膚異常等多種綜合征。

Clouston（1939）把本病分成兩類，一類為無汗型外胚葉發(fā)育不全，另一類為有汗型外胚葉發(fā)育不全。無汗型（anhidrotm type）患者皮膚無汗腺或少汁腺，故體溫調(diào)節(jié)障礙。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齒、毛發(fā)和皮膚等結(jié)構異常。

無汗型外胚葉發(fā)育不全的主要表現(xiàn)是患兒全身汗腺缺失或缺少，不出汗或很少出汗，不能耐受高溫，故在氣溫稍有增高時，或在運動、輕度感染時，即出現(xiàn)明顯的不適或高熱，小少患兒常常因為不明原因的發(fā)熱而就診；患兒缺少毛囊和皮脂腺，皮膚干燥而多皺紋醫(yī)學教`育網(wǎng)搜集整理，尤其眼周圍皮膚；毛發(fā)、眉毛、汗毛干枯稀少；指（趾）甲發(fā)育不良；患兒軀體發(fā)育遲緩，矮小，前額部和眶上部隆凸而鼻梁下陷，口唇突出，耳廓明顯。性發(fā)育正常，30%～50%患兒智能較差。

口腔中最突出的表現(xiàn)是先天缺牙，乳牙和恒牙常常全部缺失，或僅有寥寥無幾的牙齒，余留牙間隙增寬，距離稀疏，牙形小，呈圓錐狀。無牙的部位無牙槽嵴，但頜骨發(fā)育不受影響。有的涎腺發(fā)育不良，唾液少，口干。家長常因患兒不長牙而就診咨詢。

有汗型外胚葉發(fā)育不全又稱毛發(fā)-指甲-牙齒綜合征（trichoarycho-dental-syndrome），主要表現(xiàn)是患兒汗腺發(fā)育正常，其他表現(xiàn)與無汗型外胚發(fā)育不全相似，例如毛發(fā)和眉毛纖細、色淺、稀疏，指甲發(fā)育遲緩，菲薄脆弱，有條紋而尤光澤，常可出現(xiàn)甲溝感染而使指（趾）甲基質(zhì)崩解，或指甲缺失或變厚?？谇槐憩F(xiàn)亦為牙齒先天缺失，缺失牙數(shù)不等，或形態(tài)發(fā)育異常，前牙多呈錐形牙，或釉質(zhì)發(fā)育不良，釉質(zhì)薄，橫紋明顯或出現(xiàn)小陷窩。