【遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷】

1.產(chǎn)前診斷的對象不包括

A.高齡產(chǎn)婦

B.生育過染色體異常兒的孕婦

C.羊水過多

D.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者

E.產(chǎn)婦患者風濕性心臟病

【正確答案】E

【答案解析】產(chǎn)前診斷的對象：①羊水過多或者過少；②胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫危虎墼性缙跁r接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；④夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病家族史；⑤曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷患兒；⑥年齡達到或超過35周歲。【醫(yī)學教育網(wǎng)原創(chuàng)】

2.有關(guān)產(chǎn)前診斷中的常用檢查方法，錯誤的是

A.B型超聲診斷法

B.母體血清甲胎蛋白與絨毛膜促性腺激素測定

C.羊膜腔穿刺術(shù)

D.CT檢查

E.胚胎植入前診斷

【正確答案】D

【答案解析】產(chǎn)前診斷的策略是綜合各種方法獲得胎兒疾病的診斷。首先利用超聲、磁共振檢查等觀察胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在畸形；然后利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養(yǎng)，獲得胎兒染色體疾病的診斷；再采用染色體核型分析和分子生物學方法作出染色體或基因疾病的診斷；最后部分代謝性疾病患兒可以利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液，進行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測獲得診斷。

胎兒染色體和基因疾病的產(chǎn)前診斷，均可以通過絨毛穿刺取樣（CVS）、羊膜腔穿刺術(shù)或臍血管穿刺取樣等介入性方法獲得絨毛或胎兒細胞。血液標本可以在24～48小時內(nèi)獲得診斷，羊水細胞或絨毛膜絨毛細胞需要培養(yǎng)7～10日才能得到結(jié)果。【醫(yī)學教育網(wǎng)原創(chuàng)】

3.常染色體隱性遺傳?。悍蚱抟环交疾。曳墙H結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者；夫妻為攜帶者，生育過一患兒，再生育子女的預(yù)期危險率為

A.1/2

B.1/3

C.1/4

D.1/5

E.1/6【醫(yī)學教育網(wǎng)原創(chuàng)】

【正確答案】C

【答案解析】常染色體隱性遺傳?。悍蚱抟环交疾?，且非近親結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者；夫妻為攜帶者，生育過一患兒，再生育子女的預(yù)期危險率為1/4。

婦產(chǎn)科主治醫(yī)師：《答疑周刊》2022年第13期

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