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小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征早期癥狀有哪些?

關(guān)于小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征早期癥狀有哪些?相信很多人感興趣,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯經(jīng)過多方搜集整理有關(guān)內(nèi)容如下:

以多器官的組織缺陷和錯(cuò)構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病,臨床表現(xiàn)有以下幾方面:

本病臨床表現(xiàn)中以驚厥、皮脂腺瘤為突出癥狀。大多在10歲前發(fā)生癲癇和智能減退,該病的發(fā)病年齡0-15歲,多數(shù)在10歲以下,男女比例為2-3:1,在人群中的發(fā)病率為1:5800-10000,但僅有1/3的病例有典型癥狀。

1.皮膚瘤多在2~6歲病兒以面部皮脂腺瘤為常見,少數(shù)出生時(shí)即出現(xiàn),青春期明顯。呈對稱性蝶形分布于鼻翼兩側(cè)及面額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀,從針頭大小至豌豆大小,橙紅色的丘疹或小結(jié)節(jié)觸之較硬,富有血管和脂質(zhì),壓之退色。部分可見甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑,分布于手臂、下肢及軀干。

2.智力低下:大約有90%的患兒智力低于正常水平。智力低下的程度可輕可重,一般3歲左右才表現(xiàn)出來,隨著年齡增長而逐漸明顯,語言發(fā)育也相應(yīng)遲緩。

3.神經(jīng)精神癥狀90%以上患兒有癲癇樣發(fā)作或嬰兒痙攣癥發(fā)作,常為初始癥狀,常于嬰兒期至3歲內(nèi)發(fā)生。理解力與記憶力減退,呈進(jìn)行性加重,嚴(yán)重者成為癡呆。部分病例可因腦室內(nèi)結(jié)節(jié)引起梗阻性腦積水,或顱內(nèi)腫瘤、血管畸形而導(dǎo)致的顱內(nèi)高壓癥及相應(yīng)體征。

4.視網(wǎng)膜病變:視網(wǎng)膜灰色或黃白色斑狀,醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理視野出現(xiàn)盲點(diǎn),視網(wǎng)膜晶體瘤,眼底有桑葚樣腫物,有折光;

5.內(nèi)臟腫瘤:有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發(fā)現(xiàn)腫瘤:腎囊腫和泌尿系畸形、腎臟混合腫瘤——錯(cuò)構(gòu)瘤;心臟橫紋肌瘤、胃腸系統(tǒng)良性腫瘤等。

6.其他患者可有牙釉質(zhì)凹限,尚可有甲狀旁腺、甲狀腺、胸腺、乳腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等部位的病變。

當(dāng)病兒出現(xiàn)驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內(nèi)臟改變等典型表現(xiàn)時(shí),可診斷為本病。因皮脂腺瘤早期不常見到,故在嬰兒有驚厥發(fā)作伴有皮膚白斑者應(yīng)疑及本病。此時(shí)應(yīng)行顱骨拍片、氣腦造影、CT檢查、腦電圖檢查等醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。

以上“小兒結(jié)節(jié)性硬化綜合征早期癥狀有哪些?”的文章由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為您搜集整理,希望可以幫助到大家!想要了解更多知識請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)!

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