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知識(shí)點(diǎn):免疫缺陷性疾病的實(shí)驗(yàn)室檢查

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血清IgM下降,IgG僅有輕度降低或正常,而IgA及IgE可能升高
淋巴細(xì)胞CD43糖蛋白表達(dá)減少或消失也是該病的顯著標(biāo)志。淋巴細(xì)胞表面微絨毛變少或缺失,掃描電鏡可見(jiàn)患兒淋巴細(xì)胞表面較正常者光滑
血小板減少和血小板體積變小也是本病的特征性表現(xiàn),血小板計(jì)數(shù)為(10~40)×109/L,骨髓巨核細(xì)胞正?;蛟龆?,提示血小板無(wú)效生成
WASP基因分析:發(fā)現(xiàn)突變時(shí),可確診WAS患者、篩查攜帶者

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