[兒科學(xué)]患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，l歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰。毛發(fā)淺黃。下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助
選項(xiàng):
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測(cè)定
答案：
D
解析：
答復(fù)：題干中明確提及診斷考慮為苯丙酮酸尿癥，需進(jìn)一步明確。此題選Ｄ。
苯丙酮酸尿癥（phenylketonuria） 本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見(jiàn)的類(lèi)型，1934年由Folling首先描述，故又稱(chēng)Folling病。本病是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過(guò)程中髓鞘形成。其臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重智力低下，以言語(yǔ)障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時(shí)軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見(jiàn)，尿有特殊鼠尿臭味�？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。
疑苯丙酮尿癥或半乳糖癥者可選作尿三氯化鐵試驗(yàn)，尿粘液酸試驗(yàn)有助于診斷。