新生兒疾病篩查是2022年全科主治醫(yī)師考試考點之一，為了幫助各位2022全科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門整理相關(guān)考點如下，請各位考生仔細(xì)查看。

新生兒疾病篩查

1.篩查應(yīng)符合以下條件

（1）發(fā)病率高或發(fā)病雖不高，但有嚴(yán)重后果的疾病。

（2）有簡易可行的篩查方法，并能有確診手段的疾病。

（3）有治療可能或使病變減輕，可預(yù)防出現(xiàn)癥狀的疾病。

2.目前我國新生兒疾病篩查主要病種

（1）苯丙酮尿癥：苯丙氨酸羥化酶嚴(yán)重缺乏，造成極嚴(yán)重的體格、智能發(fā)育遲緩。

（2）先天性甲狀腺功能低下：因先天因素使甲狀腺激素合成障礙，分泌較少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后。

（3）新生兒聽力篩查：盡早康復(fù)，使其殘而不廢，聾而不啞。

3.注意事項

（1）篩查時間：采血——出生后72小時進(jìn)行，過早易假陰性

聽力篩查（耳聲發(fā)射）——出生72小時后

（2）采血部位：足跟血

（3）篩查陽性者：1～2次復(fù)查

（4）一旦確診，開始治療，長期隨訪

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