先天性疾病中，較常見(jiàn)的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對(duì)先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對(duì)家庭及社會(huì)均有極大好處。

　?。ㄒ唬┥窠?jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷

　　神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無(wú)腦畸形、開(kāi)放脊柱裂及腦膨出等。我國(guó)NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國(guó)出生缺陷順位中占第一位，國(guó)家已列為重點(diǎn)研究課題。

　　1.孕婦血AFP測(cè)定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測(cè)定。

　　2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測(cè)定羊水中AFP含量，如超過(guò)正常值3～5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過(guò)AFP測(cè)定，約90%的NTD可以得到確診。

　　3.羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測(cè)定　AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補(bǔ)羊水AFP測(cè)定的不足。

　　4.B超檢查　孕中期進(jìn)行，無(wú)腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見(jiàn)眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見(jiàn)腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過(guò)多。

　　5.X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。

　　（二）染色體病的產(chǎn)前診斷

　　染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%.

　　對(duì)象：1.35歲以上高齡孕婦；2.曾生育過(guò)染色體病兒；3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4.曾生育過(guò)NTD患兒者；5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；6.夫婦有先天性代謝病或出生過(guò)代謝病患兒；7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；8.長(zhǎng)期接觸對(duì)孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。

　　診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。

　?。ㄈ┐x性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷

　　代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過(guò)程不能正常進(jìn)行，代謝過(guò)程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。

　　診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測(cè)定甲基丙二酸；2.羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類(lèi)固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測(cè)定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。