代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷是婦產(chǎn)科主治醫(yī)師手術(shù)指導(dǎo)需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考！

1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測(cè)定甲基丙二酸；

2.羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；

3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測(cè)定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。