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【難度】★★
【考頻指數(shù)】★★★
考點點撥:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
苯丙酮尿癥:
最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。
最特殊的癥狀:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。
21-三體綜合征:
最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。
21-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內(nèi)彎+先心病
苯丙酮尿癥=智力障礙+尿有鼠尿臭味+毛發(fā)變淺
先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+黏液水腫+便秘、臍疝+舌寬大
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