關(guān)于“2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師筆試沖刺階段必刷試題——【小兒遺傳性疾病】”的內(nèi)容，相信很多考生都在關(guān)注，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)老師為大家整理總結(jié)了具體的模擬試題，供大家學(xué)習(xí)，預(yù)祝各位考試順利：

3.苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)為

A.驚厥

B.腱反射亢進(jìn)

C.肌張力增高

D.智力發(fā)育落后

E.行為異常

【答案】D

4.屬于唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為

A.46，XX，-21，+t（21q，21q）

B.47，XX，+21

C.46，XX，-14，+t（14q，21q）

D.47，XXX

E.45，XX，-14，-21，+t（14q，21q）

【答案】B

5.屬于唐氏綜合征G/G易位型的染色體核型是

A.46，XX（或XY），-15，+t（15q，22q）

B.46，XX（或XY），-13，+t（13q，21q）

C.46，XX（或XY），-21，+t（21q，21q）

D.46，XX（或XY），-11，+t（11q，22q）

E.46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）

【答案】C

6.關(guān)于苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是

A.X連鎖顯性遺傳

B.X連鎖不完全顯性遺傳

C.常染色體顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳

E.常染色體隱性遺傳

【答案】E

7.非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏

A.5-羥色胺

B.多巴胺

C.苯丙氨酸羥化酶

D.四氫生物蝶呤

E.絡(luò)氨酸羥化酶

【答案】D

8.關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是

A.四氫生物蝶呤

B.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

C.二氫生物蝶啶還原酶

D.苯丙氨酸羥化酶

E.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶

【答案】D

（9~10共用題干）患兒4歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智力落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。

9.最可能的診斷是

A.維生素D缺乏性手足搐搦癥

B.癲癇

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.21-三體綜合征

E.苯丙酮尿癥

【答案】E

（9~10共用題干）患兒4歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智力落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。

10.為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的是

A.血T3、T4、TSH測(cè)定

B.血鈣、磷測(cè)定

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.腦電圖檢查

E.染色體核型分析

【答案】C

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