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先天性甲狀腺功能減退癥是2020年臨床助理醫(yī)師兒科學(xué)涉及到的考點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下:
【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥
1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類
(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低):甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。
(2)地方性先天性甲低:多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。
2.臨床表現(xiàn)主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。
典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀:
1)特殊面容和體態(tài):皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無光澤,面部黏液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。
2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:智能發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍;
3)生理功能低下:精神差,安靜少動,對周圍事物反應(yīng)少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動慢,腹脹,便秘。
3.先天性甲狀腺功能減退癥新生兒篩查
生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>15~20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診。
4.血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度,如T4降低、TSH明顯升高時即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減退時可能降低或正常。
5.先天性甲狀腺功能減退癥治療早期確診,一旦診斷確立,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄。
L-甲狀腺素鈉:小于6個月嬰兒為每日8~10μg/kg,6~12個月為每日5~8μg/kg,大劑量為10~15μg/kg.
用藥合適指征:
①TSH濃度正常,血T4正?;蚱撸詡洳糠諸4轉(zhuǎn)變成T3.新生兒甲低應(yīng)在開始治療2~4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限,6~9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。
②臨床表現(xiàn):大便次數(shù)及性狀正常,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心律正常,智能及體格發(fā)育改善。
用藥不合適表現(xiàn):
①用量不足時,患兒身高增長及骨骼生長遲緩,也會影響智力發(fā)育;
②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。
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