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高脂蛋白血癥的類型

2017-06-02 17:18 來源:
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高脂蛋白血癥的類型是歷年臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)主管技師考試要求熟練掌握的知識(shí)點(diǎn)之一,為幫助廣大考生學(xué)習(xí)掌握,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理相關(guān)資料如下,希望對大家有幫助!

1967年Fredrickson等用改進(jìn)的紙上電泳法分離血漿脂蛋白,將高脂蛋白癥分為五型,即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界衛(wèi)生組織(WHO)以臨床檢驗(yàn)表現(xiàn)型為基礎(chǔ)分為六型,將原來的Ⅱ型又分為Ⅱa和Ⅱb兩型,如表4-1所示。

(一)Ⅰ型高脂蛋白血癥

患者血漿TG升高,Ch正常,CM、VLDL含量升高,LDL及HDL均降低。約有2/3的病人在10歲前發(fā)病。

患者新鮮血清外觀呈乳白色混濁,4℃過夜,血漿上層出現(xiàn)“奶油樣”上層。大部分患者伴有視網(wǎng)膜脂血癥、急性胰腺炎及肝脾腫大。

本癥為常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨床癥狀明顯,而雜合子除TG高外,其癥狀不明顯。Ⅰ型高脂血癥又稱為家族性高CM血癥。發(fā)病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷,使LPL缺乏或者不能激活,CM中TG不能水解轉(zhuǎn)變成CM殘粒,無法被LDL受體識(shí)別進(jìn)行代謝,從而造成CM在血漿中堆積。

(二)Ⅱa型高脂蛋白血癥

Ⅱa型又稱為家族性高膽固醇血癥,血漿LDL和Ch明顯升高。血清脂蛋白電泳呈現(xiàn)濃染的β-脂蛋白帶,提示β-脂蛋白含量升高,故又稱為高β-脂蛋白血癥。純合子病人在青春期即因動(dòng)脈粥樣硬化而死亡,這類病人除冠狀動(dòng)脈硬化外,還會(huì)出現(xiàn)黃色瘤和角膜弓狀云等。

Ⅱa型有明顯家族史,由LDL受體缺陷引起。純合子型患者LDL受體完全缺陷,雜合子型者LDL受體只為正常的1/2.細(xì)胞不能通過膜上LDL受體從血中攝取LDL,使血漿中LDL升高。近年,Goldstein和Brown用纖維母細(xì)胞對遺傳性高Ch血癥遺傳分析發(fā)現(xiàn),LDL受體缺陷有三種不同的細(xì)胞表型:①無LDL受體型;②LDL受體缺陷型,細(xì)胞表面受體活性為正常的5%-20%;③入胞缺陷(內(nèi)吞缺陷)型,即LDL受體可以與LDL結(jié)合,但是不能以正常速度內(nèi)吞,從而導(dǎo)致LDL堆積于血漿中。目前所知,Ⅱa型是因?yàn)榫幋aLDL受體的基因突變所致。

(三)Ⅱb型高脂蛋白血癥

Ⅱb型又稱為高β-脂蛋白及高前β-脂蛋白血癥。血漿電泳圖譜中,除β-脂蛋白增高外,前β-脂蛋白含量也升高,但二者并不融合。血漿中除LDL和Ch升高外,VLDL也升高,當(dāng)然TG也升高,所以又稱為混合型高脂蛋白血癥。Ⅱb型與Ⅱa型的主要區(qū)別是前者LDL受體活性正常,患者多合并肥胖,糖代謝及胰島素分泌異常,易伴發(fā)黃色瘤及動(dòng)脈粥樣硬化癥。

Ⅱb型為顯性遺傳性疾患,體內(nèi)VLDL合成量過多,ApoB100合成量比正常高兩倍,LDL也增高。另外VLDL合成增加的同時(shí),VLDL代謝分解速度并未增強(qiáng),從而使過量合成的VLDL不能加速分解,造成血漿中VLDL蓄積,同時(shí)LDL代謝速度也減慢。

(四)Ⅲ型高脂蛋白血癥

Ⅲ型屬于家族遺傳性高脂蛋白血癥,血清電泳圖譜上β-脂蛋白帶與前β-脂蛋白帶融合,呈現(xiàn)一個(gè)寬而濃染的色帶,稱為“闊β帶”,因而出現(xiàn)β-移動(dòng)度的VLDL,故也稱為高β-VLDL血癥。病因?yàn)锳poE異常,屬顯性遺傳。正常人ApoE約65%-75%為E3/E3型,患者亦多見ApoE2/E2型,后者與受體結(jié)合力僅為前者的20%-40%.臨床癥狀常見冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、外周血管病和黃色瘤等。

Ⅲ型患者代謝性改變是:①β-VLDL經(jīng)肝的ApoE受體清除受阻;②肝從CM殘粒獲得的外源性膽固醇減少,自身合成Ch并分泌VLDL增多,使VLDL過度生成而堆積于血漿中;③LPL活性降低,VLDL在體外不能轉(zhuǎn)變成LDL.Ⅲ型患者除β-VLDL出現(xiàn)外,Ch和TG均升高。Ⅲ型比較罕見。

(五)Ⅳ型高脂蛋白血癥

Ⅳ型又稱為家族性高甘油三酯血癥或高VLDL血癥,僅血漿TG升高,LDL正常,HDL降低。Ⅳ型高TG癥的患者屬于常染色體顯性遺傳。Ⅳ型發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性也增加,但不如Ⅱ型、Ⅲ型嚴(yán)重。發(fā)病原因尚不清楚。

(六)Ⅴ型高脂蛋白血癥

Ⅴ型患者血清脂蛋白電泳圖譜呈現(xiàn)CM及前β-脂蛋白深染,屬于高CM和高前β-脂蛋白血癥都存在的混合型高脂蛋白血癥,故又稱為高CM與高前β-脂蛋白血癥。將該型血漿置于4℃冷藏10小時(shí),可見上層為“奶油樣”,下層為混濁狀,屬于罕見的血清外觀。血清TG遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出正常,LDC-C和HDL-C低于正常值,Ch在正常范圍,VLDL-C超出正常范圍,VLDL-C/VVLDL-TG低于0.3.若給予患者注入肝素后,血清CM消失。醫(yī)學(xué)教/育網(wǎng)搜集整理與Ⅲ型不同點(diǎn)是,Ⅴ型人血清VLDL-C/VLDL-TG為0.3以上。該型患者,若僅是LPL活性降低屬顯性遺傳;如既有LPL活性降低,又有ApoCⅡ減少,則屬于隱性遺傳。醫(yī)/學(xué)教育網(wǎng)搜集整理常于20歲前發(fā)病,家族史明顯的Ⅴ型者,丘疹狀黃色瘤的發(fā)病率可高達(dá)30%-50%,并伴有急性胰腺炎及肝脾腫大。ApoCⅡ缺乏、LPL活性降低、VLDL生成過多而代謝率降低等原因?qū)е耉LDL在血內(nèi)堆積。

(七)高HDL血癥

血漿HDL含量過高導(dǎo)致高HDL血癥,也屬于病理狀態(tài)。HDL具有抗動(dòng)脈粥樣硬化作用,是人們公認(rèn)的,然而并非血漿HDL含量越高越好。血漿HDL-膽固醇(HDL-C)含量超過1g/L,定義為高HDL血癥。現(xiàn)已查明,高HDL血癥是因?yàn)橛蠧ETP和HTGL等活性異常所致。高HDL血癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性高HDL血癥的病因有以下幾種可能:①CETP缺損;②HTGL活性降低;③其他不明原因。繼發(fā)性高HDL血癥病因有:①運(yùn)動(dòng)失調(diào);②飲酒過量;③原發(fā)性膽汁性肝硬化;④治療高脂血癥的藥物引起;⑤其他原因??傊?,CETP及HTGL活性降低是引起高HDL血癥的主要原因。若CETP缺陷,HDL上的CE蓄積,使HDL增多;若HTGL活性降低,HTGL與HDL被肝細(xì)胞攝取減少并使HDL2→HDL3轉(zhuǎn)換過程減慢而停留在血液中,并使其濃度增加,出現(xiàn)高HDL血癥。血清中總膽固醇輕度或中度升高,HDL-C高達(dá)正常人3-5倍,血清ApoAⅠ、CⅢ、E明顯增加,ApoB呈低值。因?yàn)镃ETP活性低,從HDL轉(zhuǎn)運(yùn)到含ApoB的脂蛋白的CE量減少,即運(yùn)輸障礙使CE量增加。醫(yī)學(xué)教/育網(wǎng)搜集整理高HDL血癥多見于CETP缺乏者,易出現(xiàn)多分散LDL,而HDL顆粒變大。有實(shí)驗(yàn)表明,CETP活性低的動(dòng)物作膽固醇負(fù)荷實(shí)驗(yàn)很容易形成動(dòng)脈粥樣硬化,對人而言,高HDL血癥與動(dòng)脈粥樣硬化的關(guān)系有待進(jìn)一步研究。

HDL按超速離心法可分為HDL2和HDL3.用聚丙烯酰胺梯度凝膠電泳可將HDL分為HDl1、2a、2b、3a、3b、3c六種亞組份顆粒。有報(bào)道冠心病患者大型顆粒HDL2b減少,小顆粒HDL3b增加,認(rèn)為HDL2b的上升有抗動(dòng)脈粥樣硬化的作用,HDL3b顆粒的增加則可以引起脂質(zhì)代謝障礙,動(dòng)脈粥樣硬化形成。

高脂蛋白血癥分為六型,在臨床診治疾病過程中有一定的意義。從臨床實(shí)驗(yàn)室診斷方法學(xué)考慮,作脂蛋白檢測有一定難度,電泳分離法欠準(zhǔn)確,按超速離心法,操作時(shí)間過長,難以快速定量。另外,高脂蛋白血癥多數(shù)與遺傳有關(guān)。目前可采用載脂蛋白基因分型以彌補(bǔ)按脂蛋白進(jìn)行分型的不足之處。載脂蛋白的基因分型是目前研究脂質(zhì)代謝及其探討動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)病機(jī)制的熱門話題。

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