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1.男孩,4歲,站立不穩(wěn),不會喊“爸媽",剛會走路,表情呆滯,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。
1)該患兒最可能的診斷是
A. 佝僂病
B. 營養(yǎng)不良
C. 斜視
D. 21-三體綜合征
E. 腦發(fā)育不良
【正確答案】 D
【答案解析】 患兒的特殊面容和臨床表現(xiàn)提示為21-三體綜合征。
2)如想確診應(yīng)該根據(jù)
A. 特殊面容
B. 貫通手
C. atd角的測定
D. 細胞遺傳學(xué)診斷
E. 新生兒篩查
【正確答案】 D
【答案解析】 21-三體綜合征屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。因此想要確診需要做細胞遺傳學(xué)診斷。
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