為了幫助各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專(zhuān)門(mén)整理了遺傳咨詢(xún)的步驟及范疇如下：

1.步驟

(1)明確診斷：

通過(guò)家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查等方法，區(qū)分遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。遺傳性疾病是指?jìng)€(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征；先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾?。患易逍约膊∈侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病。

(2)確定遺傳方式，預(yù)測(cè)子代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)：

可根據(jù)遺傳性疾病類(lèi)型和遺傳方式作出估計(jì)。

(3)人類(lèi)遺傳病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：

人類(lèi)遺傳性疾病分3類(lèi)：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病及染色體疾病。

1)單基因遺傳病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：

①常染色體顯性遺傳?。悍蚱抟环交疾?，子女預(yù)期危險(xiǎn)率為1/2；未患病子女的后代不發(fā)病。

②常染色體隱性遺傳病：夫妻為攜帶者，生育過(guò)一患兒，再生育子女的預(yù)期危險(xiǎn)率為l/4；夫妻一方患病，且非近親結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者。

③X連鎖顯性遺傳?。悍?yàn)榛颊撸拚?，其女兒發(fā)病，兒子正常；妻為患者，夫正常，其子女各有1/2發(fā)病。

④X連鎖隱性遺傳?。悍?yàn)榛颊撸拚?，其兒子正常；妻為患者，夫正常，其兒子發(fā)病，女兒均為攜帶者；妻為攜帶者，夫正常，其兒子的預(yù)期危險(xiǎn)率為1/2。

2)多基因遺傳病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：

受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響，約40%先天畸形由多基因和環(huán)境因素相互作用引起。家庭中患多基因遺傳病患者越多、病情越重，子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。

3)染色體病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：

絕大多數(shù)是由親代的生殖細(xì)胞畸變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來(lái)判斷。

(4)近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病影響的估計(jì)：

臨床上常以親緣系數(shù)、近婚系數(shù)和性連鎖基因的近婚系數(shù)估計(jì)判斷近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病的影響程度。我國(guó)《婚姻法》規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

2.范疇

分為婚前咨詢(xún)、產(chǎn)前咨詢(xún)和一般性遺傳咨詢(xún)。

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