黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)都有什么？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識(shí)點(diǎn)、考點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)，以Ⅰ型為例：

1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細(xì)小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。

2.角膜混濁：隨著疾病的進(jìn)展，角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重，可致失明。

3.關(guān)節(jié)僵硬：累及大關(guān)節(jié)，如肘關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動(dòng)度受限；手關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。

4.身材矮?。夯颊卟弊佣?，脊柱后凸，2～3歲生長(zhǎng)幾乎停止。

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝，手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。

6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴(yán)重障礙。

7.心臟瓣膜?。捍蟛糠只颊叩男呐K累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病變：常有慢性復(fù)發(fā)性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽(tīng)力缺失。

Ⅱ型經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發(fā)病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現(xiàn)；Ⅳ型患者腕關(guān)節(jié)是松弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大，嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。

推薦閱讀：

重要！兒科主治新生兒窒息與復(fù)蘇考點(diǎn)總結(jié)！

新課上線！2021年兒科主治醫(yī)師輔導(dǎo)課程超前預(yù)售中！

以上就是小編為大家整理的“黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)都有什么？”內(nèi)容，希望對(duì)大家有所幫助，更多知識(shí)請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)提供2020年兒科主治醫(yī)師考試備考經(jīng)驗(yàn)、精煉知識(shí)點(diǎn)以及政策動(dòng)態(tài)變化！預(yù)祝各位考生都能順利通過(guò)2020年兒科主治醫(yī)師考試！