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發(fā)病機制和臨床表現(xiàn)均與X連鎖嚴(yán)重型聯(lián)合免疫缺陷病相似的疾病是?

發(fā)病機制和臨床表現(xiàn)均與X連鎖嚴(yán)重型聯(lián)合免疫缺陷病相似的疾病是?(??即筚愓_率為36.36%)

A.JAK-3缺陷

B.網(wǎng)狀發(fā)育不全

C.腺苷脫氨酶缺乏

D.X連鎖高IgM血癥

E.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

【正確答案】A

【答案解析】小兒X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γC)基因突變引起。酪氨酸激酶JAk-3主要功能是傳導(dǎo)γC的信號,JAK-3缺陷導(dǎo)致的表型與XL-SCID相同。

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